Comment évaluer les segments partagés IBS et IBD

[lmairesse]

Bonjour,
J'ai lu, dans plusieurs échanges, des questions concernant les segments partagés, à la suite de test autosomals.
Ayant réalisé moi-même le test chez FTDNA et 23&me, et ayant donc des matches, je voudrais savoir s'il existe un moyen "d'éliminer" les matches ayant des segments IBS pour ne travailler que sur les segments IBD ?
Je ne vois pas, chez l'un et l'autre des labos pré-cités, d'indication en ce sens.
Le lien généalogique avéré est-il la seule solution ?
La triangulation est-elle une réponse ?

Merci pour vos éclairages,

Loïc Mairesse

[jerome4]

Il n'y a pas vraiment moyen de distinguer les IBD (segments identiques par descendances) des non-IBD (segments identiques par recombinaisons , c'est à dire par hasard).

Mais plus le segment identique est long, moins il y a de chance qu'il soit du au hasard...

S'il y a plusieurs personnes à partager ce segment, on peut penser également qu'il soit identique par descendance, mais je ne suis pas sûr à 100%.

Puisque vous avez testé avec 23andMe, vous pouvez télécharger le fichier de vos "relatives dna".
C'est un fichier csv. Il suffit de le convertir au format français:
Dans un éditeur de texte (wordpad), vous changer toutes les virgules en point vigules, tous les points en virgules, et vous supprimez tous les guillemets.
Vous copier le tout dans un tableur.
Vous triez ensuite la colonne chromosome, puis la colonne "chromosome start point".
Vous aurez ainsi tous vos cousins génétiques classés par segments identiques.
Vous vous apercevrez qu'il existe beaucoup de segment qu'on partage avec beaucoup d'européens de tous pays. Comme ce sont des segments courant, ils sont peu informatif sur une parenté en dehors du fait d'être européens...
Par contre, si vous partagez un segment plus long que les autres avec une seule personne, c'est peut-être un cousin relativement proche...

Exemple de ce qu'on faire avec le fichier de 23andme, une fois mis dans un tableur:

[aaude1]

Personnellement, j'évalue mes "matches" en fonction de 2 critères : d'abord la longueur du ou des segments partagés, ensuite l'origine géographique des ascendants du match en question. S'il y a triangulation, c'est encore mieux. Je ne contacte que les matches qui remplissent les 2 premiers critères (segment partagé de plus de 15-20 cM - je place la barre assez haut -, et origine géographique commune). MyHeritage offre plusieurs options intéressantes, comme le "comparateur de chromosomes", et quand on consulte une correspondance ADN, les segments triangulés sont indiqués.
Ex :

Ci-dessus, je "triangule" avec deux personnes dont les ascendants ont la même origine géographique que mes propres ascendants, en plus les segments partagés sont assez longs, donc ça commence à devenir intéressant. Dommage que la plupart du temps, je ne reçoive pas de réponse à mes demandes de contact

[lmairesse]

Bonjour,
Merci tout d'abord de vos réponses.
J'ai procédé comme vous deux, en utilisant les données CVS, converties en fichier Excel.
En revanche, je prenais comme minimum 10 cM et 700 SNP, pour sélectionner les "candidats".
C'est sans doute insuffisant comme critère.

Autre point, à votre avis, le fait que le segment démarre à peut près au même endroit et finissent plus ou moins au même endroit est-il un critère de sélection initial, ou bien cela n'a pas vraiment d'importance, tant que les autres critères sont valides ?

Dans le cas du chromosome 3, ci-dessous, les données recueillies donnent, grosso modo, 2 groupes; L'un commence va de 60 à 75 et l'autre de 150 à 172. Les 2 groupes ont une quantité de cM et de SNP suffisamment significatifs (à mon sens).

Quelles conclusions en tirer ?

https://www.geneanet.org/forum/download/file.php?mode=view&id=138658

Merci pour votre aide,
Loïc Mairesse

[jerome4]

Bonjour,
Merci tout d'abord de vos réponses.
J'ai procédé comme vous deux, en utilisant les données CVS, converties en fichier Excel.
En revanche, je prenais comme minimum 10 cM et 700 SNP, pour sélectionner les "candidats".
C'est sans doute insuffisant comme critère.

Autre point, à votre avis, le fait que le segment démarre à peut près au même endroit et finissent plus ou moins au même endroit est-il un critère de sélection initial, ou bien cela n'a pas vraiment d'importance, tant que les autres critères sont valides ?

Dans le cas du chromosome 3, ci-dessous, les données recueillies donnent, grosso modo, 2 groupes; L'un commence va de 60 à 75 et l'autre de 150 à 172. Les 2 groupes ont une quantité de cM et de SNP suffisamment significatifs (à mon sens).

Quelles conclusions en tirer ?

https://www.geneanet.org/forum/download/file.php?mode=view&id=138658

Merci pour votre aide,
Loïc Mairesse

En fait, comme je l'ai écris dans mon message précédent, je trie la colonne chromosome et en même temps "chromosome start point".

Le but étant de triez les segments et pas la longueur des segments.
Lorsque vous avez plusieurs personnes pour un même segment, il faut regarder leur pays d'origine, si c'est mentionné.
Si les pays sont divers et variés: c'est donc un segment hyper courant, et donc inexploitable, même si la longueur du segment est importante.

Vous avez raison au dessous de 10 cM, c'est également inexploitable.
Je mettrais la barre à au moins 15 cM (*)
Si vous avez une seule personne à 22 cM, comme il semblerait que ce soit le cas pour vous, cela peut être intéressant.

Mon seul segment à 22cM en commun est d'une personne dont je pense que c'est probablement un cousin assez proche, bien que je n'ai pas réussi à le contacter: son patronyme est le nom de mon arrière-grand-mère, et son composition en autosomal correspond à ma région d'origine. Il possède en outre un autre segment avec moi. Celui-là est à 14 cM


(*)
Bien qu'on ne peut pas fixer une limite générale sur la longueur du segment en centimorgan. Par expérience, je sais que cela dépend de la compagnie et de la version du test.

[lmairesse]

Bonjour,

Encore merci pour vos aides. Il est vrai que la plupart des labos étant anglo-saxons, les explications et discussions nécessitent souvent un niveau d'Anglais technique que je n'ai pas. Espérons que la législation française nous permettent d'accéder prochainement à des test ADN sans être hors la loi.

Ceci étant dit, j'ai poursuivi l'analyse du chromosome 3, dont j'avais transmis le tableau précédemment.
J'ai pris les 6 personnes partageant au moins 15 cM et 1000 SNP avec moi, puis j'ai comparé ces 6 personnes entre elles, une à une.

Voici le résultat:

Peut-on dire de manière formelle qu'il existe un lien familial non seulement entre ces 6 personnes et moi mais également entre elles et que nous avons nécessairement un ancêtre commun ?

[jolimont1307]

Personnellement, j'évalue mes "matches" en fonction de 2 critères : d'abord la longueur du ou des segments partagés, ensuite l'origine géographique des ascendants du match en question. S'il y a triangulation, c'est encore mieux. Je ne contacte que les matches qui remplissent les 2 premiers critères (segment partagé de plus de 15-20 cM - je place la barre assez haut -, et origine géographique commune). MyHeritage offre plusieurs options intéressantes, comme le "comparateur de chromosomes", et quand on consulte une correspondance ADN, les segments triangulés sont indiqués.
Ex : triangulation.png
Ci-dessus, je "triangule" avec deux personnes dont les ascendants ont la même origine géographique que mes propres ascendants, en plus les segments partagés sont assez longs, donc ça commence à devenir intéressant. Dommage que la plupart du temps, je ne reçoive pas de réponse à mes demandes de contact

[poulduwic]

Personnellement, j'évalue mes "matches" en fonction de 2 critères : d'abord la longueur du ou des segments partagés, ensuite l'origine géographique des ascendants du match en question. S'il y a triangulation, c'est encore mieux. Je ne contacte que les matches qui remplissent les 2 premiers critères (segment partagé de plus de 15-20 cM - je place la barre assez haut -, et origine géographique commune). MyHeritage offre plusieurs options intéressantes, comme le "comparateur de chromosomes", et quand on consulte une correspondance ADN, les segments triangulés sont indiqués.
Ex : triangulation.png
Ci-dessus, je "triangule" avec deux personnes dont les ascendants ont la même origine géographique que mes propres ascendants, en plus les segments partagés sont assez longs, donc ça commence à devenir intéressant. Dommage que la plupart du temps, je ne reçoive pas de réponse à mes demandes de contact

cette semaine j'ai découvert une cousine avec couple d'ancêtres communs vers 1800 , qui ne partage qu'un seul segment de 13.5 cM avec moi ...
MyHeritage la notait en "faible niveau de confiance" , alors attention à la hauteur de la barre

[jerome4]

Personnellement, j'évalue mes "matches" en fonction de 2 critères : d'abord la longueur du ou des segments partagés, ensuite l'origine géographique des ascendants du match en question. S'il y a triangulation, c'est encore mieux. Je ne contacte que les matches qui remplissent les 2 premiers critères (segment partagé de plus de 15-20 cM - je place la barre assez haut -, et origine géographique commune). MyHeritage offre plusieurs options intéressantes, comme le "comparateur de chromosomes", et quand on consulte une correspondance ADN, les segments triangulés sont indiqués.
Ex : triangulation.png
Ci-dessus, je "triangule" avec deux personnes dont les ascendants ont la même origine géographique que mes propres ascendants, en plus les segments partagés sont assez longs, donc ça commence à devenir intéressant. Dommage que la plupart du temps, je ne reçoive pas de réponse à mes demandes de contact

cette semaine j'ai découvert une cousine avec couple d'ancêtres communs vers 1800 , qui ne partage qu'un seul segment de 13.5 cM avec moi ...
MyHeritage la notait en "faible niveau de confiance" , alors attention à la hauteur de la barre

Histoire de vous donnez un doute sur votre interprétation:
https://isogg.org/wiki/Cousin_statistics

Ce sont les probabilités d'avoir un ou plusieurs segments en commun avec un cousin selon le degré de cousinage.

Vers 1800, votre cousine est peut-être votre cousine au 6ème degré. Il y a donc seulement 18% de chance pour que vous partagiez un segment en commun.
Vous vous dîtes, et ben c'est bon, on en a un!
Pas forcément, puisqu'on est susceptible d'avoir des segments en commun jusqu'à 20 cM voir plus avec n'importe quel européen.

En clair, on ne peut pas différencier un cousin du 6ème degré, d'un cousin au 100ème degré qui est issu de la même population que vous.

Pour que ce segment soit validé en tant que segment hérité de ce couple d'ancêtre, il faut qu'il soit détecté par triangulation.
C'est à dire que trois descendants de ce couple ont hérité de ce segment, ce qui devient assez rare et que dans le même temps, ce segments en commun ne fassent pas parti des segments largement portés par d'autres européens.

[poulduwic]

merci , il faudrait donc croire que j'ai été très chanceux sur ce cousinage (avéré généalogiquement , sauf si l'on pinaille à l'infini sur la dispersion génétique et l'infidélité ...)

[jerome4]

merci , il faudrait donc croire que j'ai été très chanceux sur ce cousinage (avéré généalogiquement , sauf si l'on pinaille à l'infini sur la dispersion génétique et l'infidélité ...)

Disons que vous n'avez aucun élément pour dire que ce segment en commun vient de ce couple en commun, attendu que n'importe qui peut avoir un segment de cette taille en commun avec vous et que vous n'avez qu'environ 20% de chance d'avoir un segment en commun avec un cousin du 6ème degré.

Par contre, vous avez plus de chance d'avoir des segments en commun avec une personne ayant des ancêtres de la même région que
vos ancêtres. Non pas à cause d'ancêtres en communs récents (moins de 500 ans), mais parce que vous descendez d'une même ancienne population de la région.

[poulduwic]

jerome4 : "Disons que vous n'avez aucun élément pour dire que ce segment en commun vient de ce couple en commun ..."
Bonjour , oui c'est comme ça que le l'avais compris

[cai000040]

... parce que vous descendez d'une même ancienne population de la région.

Ce peut donc être intéressant pour orienter une recherche généalogique classique ...

[jessba]

Bonjour,
Si j'ai bien suivi ce que vous dites, on peut partager une longueur importante d'un segment, au dela de 20 cM sans forcément avoir d'ancêtres communs?
Je tentais justement d'isoler mes matches sur MyHeritage avec qui je partage plus ou moins un même segment mais comme indiqué, il n'y a pas de segment triangulé, ça m'a dérouté et je suis tombée ici
En expérimentant, je vois qu'il y a triangulation entre rouge/orange/vert et une autre triangulation entre rouge/violet seulement
Je vois aussi que rouge et orange on un lien parent/enfant... pourquoi ça triangule qu'avec la mère et pas le fils dans le cas du violet?
Si triangulation existe = ancêtre commun forcément ?
Je peux quand même envisager que je partage un ancêtre commun avec ces 4 personnes?
inutile de vous dire que je n'y comprends encore pas grand chose

longueur partagé et SNP
rouge : 27,8 cM 12800
orange : 25,3 cM 12032
violet : 25,5 cM 12032
vert : 37,7 cM 17024

[jerome4]

Bonjour,
Si j'ai bien suivi ce que vous dites, on peut partager une longueur importante d'un segment, au dela de 20 cM sans forcément avoir d'ancêtres communs?
Je tentais justement d'isoler mes matches sur MyHeritage avec qui je partage plus ou moins un même segment mais comme indiqué, il n'y a pas de segment triangulé, ça m'a dérouté et je suis tombée ici
En expérimentant, je vois qu'il y a triangulation entre rouge/orange/vert et une autre triangulation entre rouge/violet seulement
Je vois aussi que rouge et orange on un lien parent/enfant... pourquoi ça triangule qu'avec la mère et pas le fils dans le cas du violet?
Si triangulation existe = ancêtre commun forcément ?
Je peux quand même envisager que je partage un ancêtre commun avec ces 4 personnes?
inutile de vous dire que je n'y comprends encore pas grand chose

segmentcommun.jpg
longueur partagé et SNP
rouge : 27,8 cM 12800
orange : 25,3 cM 12032
violet : 25,5 cM 12032
vert : 37,7 cM 17024

Oui, votre cas est intéressant, et il ne faut jamais oublié qu'un chromosome est composé de 2 brins d'ADN, et qu'on peut avoir des matches à la même position génomique, mais en fait sur deux segments différents, l'un venant du père, l'autre venant de la mère.

Ainsi, si j'ai bien compris:

Vous partagez un segment triangulé avec le Rouge, Orange et vert.

Et un autre segment triangulé, qui n'a rien à voir avec le précédent, avec le Rouge et le Violet.
Et ceci à la même position génomique?

Si c'est le cas, vous devez donc avoir un double lien de cousinage avec le Rouge!

Cela dit, je trouve quand même très bizarre que le Rouge matche avec vous dans les deux cas!
C'est incroyable d'avoir hérité tous les deux, des deux brins d'ADN sur la même position génomique!

L'autre possibilité, mais qui n'est guère plus convaincante, c'est que myheritage a écarté le violet sans raison de la première triangulation.
Peut-être vient-t'il d'un transfert d'une autre compagnie qui rend la comparaison difficile?




PS: Je viens de relire mes anciens messages, et je dois dire que je suis en parfait désaccord avec moi-même!
La triangulation n'est pas aussi souhaité que je le pensais, car hormis la famille proche , elle est assez rare pour un IBD.
Alors que contrairement à ce que je pensais, elle est plus que courante pour le cas d'IBP: elle est systématique!